Anne adaylarına uygulanan prenatal rutin gebelik testleri yani tarama testlerinde, bebeğe ilişkin sakatlıklar ve kalıtımsal bozukluk riski taşıyabileceğiniz tespit edilebilir. Paniğe kapılmayınız. Bu durum kesin değildir, doğrulanması gerekir.
Bilindiği gibi, ülkemizde ve dünyada anne karnındaki fetüse (bebeğe) ilişkin gebeliğin seyri sırasında rutin bazı testler yapılmaktadır. Bu testler, gebede şeker, kandaki biyo-kimyasal düzeyler, böbrek ve karaciğer fonksiyonlarının durumu gibi testlerdir. Bunun dışında, direkt olarak anne karnındaki fetüsün pozisyonu, gelişme standartları, ultrason ile gözlemlenebilen organ malformasyonları (şekil bozuklukları, fonksiyonlar gibi) ve diğer işlevsel incelemeler hekimler tarafından yapılmakta ve takip edilmektedir. Bizim burada özellikle dikkat çekmek istediğimiz konu ise rutin tarama testleridir.
Malformasyon bozukluklarını tespit etmek amacıyla yapılan ikili, üçlü, dörtlü testlerin çoğunu anne adayları bilmekte veya en azından duymaktadır. Bu testler, on birinci haftadan yirmi birinci haftaya kadar olan gebelerde belirli periyotlarla yapılan prenatal tarama testleridir. Bu testlerin amacı, cenin ya da fetüs olarak adlandırdığımız bebekte olabilecek nöral tüp (beyin ve omurilik), omurilik soğanında ve onu koruyan/kaplayan vertebrada (omurgada) oluşum sırasında gelişebilen açıklıklar, eksiklikler ve kapanma sorunlarını tespit edebilmektir.
Nöral tüp efektlerinin tespiti ile Down Sendromu (Mongol Bebek) gibi durumlar da bu testlerle olasılık olarak tespit edilebilmektedir. “İşte bu olasılık ne kadar doğru? Ne kadar kesin?” sorularına, şimdiye kadar ancak fetüs ya da fetüs ekleri ve fetüsün içinde bulunduğu amniotik sıvıdan alınan örneklerin içindeki hücrelerin patolojik incelemesi ile yanıt verilebiliyordu. Bu inceleme için dışarıdan bir iğne ile anne karnının içindeki amniotik sıvıya ulaşılır ve örnek alınır. Bu yönteme tıp dilinde invaziv yöntem denir.
İnvaziv yöntem, yani girişimsel yöntem, bazı sakıncaları da barındırmaktadır. Fetüse yönelik travma, enfeksiyon ve amniotik zarın yırtılması sonucu sıvı kaybı, en sonunda düşükle sonuçlanabilecek fetüs kaybı gibi riskler bulunmaktadır. Ancak bu olasılık, iyi ellerde çok aza indirilebilmektedir; yine de bir risk vardır. İşte bu riskleri minimize eden ve daha doğrusu travmatik yöntemi yapma zorunluluğunu ortadan kaldıran bir çözüm, Çinli bir araştırmacının ödüllü buluşu ile geldi. Bu araştırmacı, “Amniyos sıvısına düşen hücrelerin peşinden koşmaya gerek yok, bebekten kopan fetal DNA’yı anne karnında inceleyerek kromozomal anormallikleri bulabiliriz.” diyerek yeni bir yöntemin gelişmesine öncülük etti.
Yukarıda saydığımız tarama testleri, bize kromozomal geçişle oluşan, yani kalıtımsal geçişle ortaya çıkan fetal anomalileri tespit etme imkanı sunmaktadır. Bu yönteme yeni nesil non-invaziv prenatal tarama testi (NIPT) denir.
Bu test; anne amniotik sıvısındaki plasental DNA’yı inceleme ile yapılır. Travmatik olmayan bu yöntem, sadece anne karnını inceleyerek içindeki fetal (çocuğa ait) ve maternal (anneye ait) DNA’yı birbirinden ayırt etmeye dayanır. Böylece fetüse ait çok önemli bilgiler elde edilir. Bu test, dokuzuncu gebelik haftasından itibaren yapılabilir ve en doğru sonuçları verir.
Bu test, Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18, Trizomi 13, Monozomi X (Cinsiyet Kromozomu Trizomileri) ve Triploidi/Kaybolan İkiz gibi durumları tespit edebilir. Yukarıdaki testler, anöploidi dediğimiz durumlar için kesinliği %99 olarak bildirilmekte, ancak %0.35 oranında yalancı pozitiflik görülebilir.
Bu testler, amniosentez gibi travmatik incelemelerin sayısını %80 oranında azaltmıştır. Peki, bu testi ne zaman yaptırmalıyız? Yukarıda bahsettiğimiz ikili ve üçlü testler pozitif (yani şüpheli) çıktığında yapılmalıdır. Yüksek ve düşük risk gruplarında, Pozitif Prediktif Değer (PPD) fetüsün gerçekten etkilenip etkilenmediğini gösterir.
Biz, pozitif NIPT test bulgusu saptadığımız gebelere, tanıyı doğrulamak için invaziv yöntemi önermekteyiz. Yani, anne karnından iğne ile girilip, bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden sıvı alınarak, içine düşen bebeğe ait hücreler özel laboratuvar teknikleriyle incelenir. Bu yöntem, kesin sonucu verir ve aileye karar vermesi için psikolojik destek de sağlanır. Ayrıca bazı durumlarda baba adaylarına da yanaktan süprüntü metaryali alınarak test yapılmaktadır.
Sevgili Şişli ve İstanbul; ülkemizin içine düştüğü bu kadar yoğun gündem arasında bunları düşünmek de neyin nesi demeyiniz. Ateş düştüğü yeri yakar; hem de ne yakma! Siz siz olun ve böyle ciddi konularda her zaman önleminizi alın. Her sayıda yeni bir konuyu işlemek üzere herkese mutluluklar diliyorum.
Jin. Op. Dr. Şadi Özdemir
Her hafta yeni bir konuyu işlediğimiz Youtube kanalımızı ziyaret etmeyi unutmayın:
https://www.youtube.com/@Jin.Op.Dr.SadiOzdemir